Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.

Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS) or DNMT3A-overgrowth syndrome is characterized by overgrowth and intellectual disability associated with minor dysmorphic features, obesity, and behavioral problems. It is caused by variants of the DNMT3A gene. We report four patients with this syndrome due to de novo DNMT3A pathogenic variants, contributing to a deeper understanding of the genetic basis and pathophysiology of this autosomal dominant syndrome. Clinical and magnetic resonance imaging assessments were also performed. All patients showed corpus callosum anomalies, small posterior fossa, and a deep left Sylvian fissure; as well as asymmetry of the uncinate and arcuate fascicles and marked increased cortical thickness. These results suggest that structural neuroimaging anomalies have been previously overlooked, where corpus callosum and brain tract alterations might be unrecognized neuroimaging traits of TBRS syndrome caused by DNMT3A variants.

Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review.

Bi-allelic mutations in the TUBGCP4 gene have been recently associated with autosomal recessive microcephaly with chorioretinopathy. However, little is known about the genotype-phenotype characteristics of this disorder. Here, we describe a 5-year-old male patient with autism and a normal occipitofrontal circumference. No retinal abnormalities were observed. Brain MRI revealed the presence of enlarged sheaths of both tortuous optic nerves; both eyes had shorter axial lengths. Whole-exome sequencing in trio revealed synonymous TUBGCP4 variants in homozygous state: c.1746G>T; p.Leu582=. This synonymous variant has been previously described and probably leads to skipping of exon 16 of TUBGCP4. These results broaden the clinical spectrum of this new syndrome and suggest that TUBGCP4 bi-allelic mutations may underlie complex neurodevelopmental disorders.

Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents.

INTRODUCTION: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child and adolescent population, with a known impact on learning, social relations and quality of life. However, the lifestyle habits of patients with this disorder have been poorly studied. MATERIAL AND METHODS: A total of 160 children and adolescents, aged between 6 and 16 years, participated in the study. Half of them were treatment-naïve patients with a clinical diagnosis of ADHD according to DSM-IV-TR criteria, and without comorbidities. The remaining 80 participants were typically developing (TD) controls without known neurodevelopmental or psychiatric disorders. Parents of all participants completed a questionnaire about their children´s lifestyle habits (e.g, daily hours of sleep, media use and study). RESULTS: The groups had a similar socioeconomic background and did not differ with respect to age and sex distribution. However, patients with ADHD spent more time than TD children studying, and less time watching TV, playing video games, using computers and playing with other people. They also slept fewer hours per night than children and adolescents with TD. ADHD and TD groups spent similar time reading, listening to music and playing sports. CONCLUSIONS: The results of this study suggest that children and adolescents with ADHD have different lifestyle habits compared to age- and sex-matched controls. These findings are not explained by comorbid disorders or medication/ psychological treatment.

Trastorno por déficit de atención/ hiperactividad y hábitos de vida en niños y adolescentes / Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje, la relación social y la calidad de vida. Sin embargo, los hábitos de vida de los pacientes con este trastorno han sido pobremente estudiados. Material y métodos. Un total de ciento sesenta niños y adolescentes con edades comprendidas entre los 6 y los 16 años (104 varones y 56 mujeres) participaron en este estudio. La mitad de ellos tenían un diagnóstico de TDAH de acuerdo a los criterios del DSM-IV-TR; eran pacientes sin tratamiento y sin comorbilidades. El grupo control estaba formado por 80 niños y adolescentes sin trastornos del neurodesarrollo o psiquiátricos conocidos. Las familias completaron un cuestionario sobre los hábitos de vida de sus hijos e hijas (dedicación extraescolar -horas al día- a diferentes actividades durante la semana lectiva). Resultados. Los grupos tenían un nivel socioeconómico similar y no diferían en edad y sexo. Sin embargo, los pacientes con TDAH dedicaban más tiempo al estudio que los controles y menos a actividades como la TV, el ordenador, los videojuegos y el juego con otras personas. Además, los pacientes con TDAH dormían menos horas diarias que los controles. No se observaron diferencias entre los grupos en el tiempo dedicado a la lectura, el deporte o la música. Conclusiones. Los resultados del presente estudio sugieren que los niños y adolescentes con TDAH tienen hábitos de vida diferentes a los niños y adolescentes con desarrollo típico. Estos hallazgos no se explican por la presencia de trastornos comórbidos o por el tratamiento farmacológico o psicológico

Introduction. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child and adolescent population, with a known impact on learning, social relations and quality of life. However, the lifestyle habits of patients with this disorder have been poorly studied. Material and methods. A total of 160 children and adolescents, aged between 6 and 16 years, participated in the study. Half of them were treatment-naïve patients with a clinical diagnosis of ADHD according to DSM-IV-TR criteria, and without comorbidities. The remaining 80 participants were typically developing (TD) controls without known neurodevelopmental or psychiatric disorders. Parents of all participants completed a questionnaire about their children's lifestyle habits (e.g, daily hours of sleep, media use and study). Results. The groups had a similar socioeconomic back-ground and did not differ with respect to age and sex distribution. However, patients with ADHD spent more time than TD children studying, and less time watching TV, playing video games, using computers and playing with other people. They also slept fewer hours per night than children and adolescents with TD. ADHD and TD groups spent similar time reading, listening to music and playing sports

Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diagnóstico diferencial / Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes. Otros trastornos del neurodesarrollo pueden aparecer de forma comórbida o mimetizar el propio TDAH. Desarrollo. Se revisa la elevada prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo (trastornos específicos del aprendizaje, trastornos de la comunicación...) en los pacientes con TDAH. Por otro lado, entre los posibles diagnósticos diferenciales se sitúan los mismos trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de forma comórbida. Se valorará, de acuerdo a la bibliografía, el papel de la valoración clínica y la neuropsicología en la distinción entre comorbilidad y mimetismo. Conclusiones. La valoración clínica podría ser insuficiente para el diagnóstico comórbido de los trastornos del neurodesarrollo. En estos casos, la valoración neuropsicológica es generalmente necesaria; ésta puede igualmente ofrecer hipótesis diagnósticas alternativas de la sintomatología observada y, por tanto, ser útil para el diagnóstico diferencial (AU)

Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders. Other neurodevelopmental disorders may appear as a comorbidity or mimicking ADHD itself. Development. This study reviews the high prevalence of other neurodevelopmental disorders (specific learning difficulties, communication disorders, etc.) in patients with ADHD. Moreover, the possible differential diagnoses include the same neurodevelopmental disorders that can occur as a comorbidity. Based on the literature, the study evaluates the role of clinical evaluation and neuropsychology in distinguishing between comorbidity and mimicry. Conclusions. The clinical evaluation could be insufficient for the comorbid diagnosis of neurodevelopmental disorders. In these cases, a neuropsychological evaluation is generally required, since it can also offer alternative diagnostic hypotheses about the symptoms observed and may therefore be a valuable aid for the differential diagnosis (AU)

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo / Attention deficit hyperactivity disorder: from a neurodevelopmental perspective

Introducción. Los trastornos del neurodesarrollo engloban a un grupo heterogéneo de trastornos como la discapacidad intelectual, el trastorno del espectro autista o los trastornos específicos del aprendizaje, entre otros. La reciente inclusión en las clasificaciones internacionales del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) dentro de los trastornos del neurodesarrollo parece claramente justificada atendiendo a variables neurobiológicas y clínicas. Desarrollo. El carácter dimensional y la distribución de diferentes síntomas en la población caracterizan a la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo. Se revisan estos aspectos, particularmente desde la sintomatología y neuropsicología en el TDAH. El carácter sintomático dimensional del TDAH contrasta con los criterios diagnósticos de este trastorno de acuerdo a diferentes clasificaciones o guías clínicas. Contrasta igualmente con los datos recogidos a través de diferentes exploraciones complementarias (escalas, tests...). Conclusiones. El entendimiento del continuo clínico dentro de cada trastorno del neurodesarrollo (incluido el TDAH), entre los diferentes trastornos del neurodesarrollo, y entre los trastornos del neurodesarrollo y la normalidad, es esencial para la investigación, el diagnóstico y el abordaje de todos ellos. El desarrollo de instrumentos que avalen este componente dimensional es igualmente trascendental (AU)

Introduction. Neurodevelopmental disorders cover a heterogeneous group of disorders such as intellectual disability, autism spectrum disorders or specific learning difficulties, among others. The neurobiological and clinical variables seem to clearly justify the recent inclusion of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) as a neurodevelopmental disorder in the international classifications. Development. Neurodevelopmental disorders are characterised by their dimensional nature and the distribution of the different symptoms in the population. These aspects are reviewed, specifically from the perspective of the clinical features and the neuropsychology of ADHD. The dimensional symptomatic nature of ADHD contrasts with the diagnostic criteria of this disorder according to different classifications or clinical guidelines. It also contrasts with the data collected by means of different complementary examinations (scales, tests, etc.). Conclusions. It is essential to understand the clinical continuum within each neurodevelopmental disorder (including ADHD), among the different neurodevelopmental disorders, and among the neurodevelopmental disorders and normality for their research, diagnosis and management. The development of instruments that provide support for this dimensional component is equally significant (AU)

Actualización en el tratamiento farmacológico del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: lisdexanfetamina y guanfacina de liberación retardada / An update on the pharmacological treatment of attention deficit hyperactivity disorder: lisdexamphetamine and extended-release guanfacine

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes en la población infantil. Su tratamiento es complejo y debe incluir medidas psicoeducativas, ambientales y farmacológicas. En los últimos años, las principales novedades respecto a su tratamiento farmacológico son la aparición de la lisdexanfetamina y la guanfacina de liberación retardada. Objetivo. El aumento del número de fármacos disponibles para el tratamiento del TDAH permite tratar y cubrir situaciones clínicas muy diversas. El propósito de la presente revisión es realizar un análisis de la bibliografía sobre ambos fármacos. Desarrollo: Se establecen los puntos fuertes de ambos tratamientos, atendiendo especialmente a su mecanismo de acción, a su tolerabilidad y a su eficacia. Conclusiones. La guanfacina de liberación retardada permite tratar situaciones escasamente cubiertas con los estimulantes, tales como los niños con irritabilidad y tics, con un perfil significativo de moderada eficacia y una buena tolerabilidad y seguridad. La aparición de la lisdexanfetamina ha supuesto un cambio muy importante porque, según la bibliografía, se trataría de un fármaco completo y efectivo, desde el punto de vista clínico, para mejorar los síntomas del TDAH. Además, posee un buen perfil de seguridad (AU)

Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequent neurodevelopmental disorders in the child population. Its treatment is complex and must include psychoeducational, environmental and pharmacological measures. In recent years, the main novelties as regards its pharmacological treatment have been the appearance of lisdexamphetamine and extended-release guanfacine. Aims. The increase in the number of drugs available for the treatment of ADHD makes it possible to treat and cover a very wide range of different clinical situations. The purpose of this review is to perform an analysis of the literature on the two drugs. Development. The study determines the strong points of both treatments, with special attention given to their mechanism of action, their tolerability and their efficacy. Conclusions. Extended-release guanfacine enables the professional to treat situations that are poorly covered by stimulants, such as children with irritability and tics, with a significant profile characterised by moderate efficacy and good tolerability and safety. The appearance of lisdexamphetamine has brought about a very important change because, according to the literature, it is a drug that, from the clinical point of view, is both complete and effective in improving the symptoms of ADHD. Moreover, it has a good safety profile (AU)

Neuroanatomía del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: correlatos neuropsicológicos y clínicos / The neuroanatomy of attention deficit hyperactivity disorder: neuropsychological and clinical correlates

Introducción. El desarrollo de la resonancia magnética estructural y de nuevos métodos de análisis ha permitido examinar, como nunca antes, las bases neuroanatómicas del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). No obstante, poco se sabe todavía sobre la relación de los síntomas clínicos y las disfunciones neuropsicológicas características del TDAH con las alteraciones neuroanatómicas observadas. Objetivo. Explorar la relación entre neuroanatomía, clínica y neuropsicología en el TDAH. Desarrollo. A nivel de grupo, existen diferencias marcadas entre el cerebro de niños adolescentes y adultos con TDAH y el cerebro de personas con desarrollo típico. Estas diferencias se observan transversal y longitudinalmente en todas las medidas, tanto de la sustancia gris como de la sustancia blanca. Aunque todavía escasa, cada vez existe mayor evidencia que señala que estas diferencias se relacionan con los síntomas nucleares del trastorno y con el grado de disfunción clínica. También parecen asociarse con el funcionamiento cognitivo (principalmente, atención y control inhibitorio). Conclusiones. La relación entre los distintos niveles de análisis de estudio del TDAH acerca la investigación a la clínica y permite comprender y tratar mejor el trastorno. Aunque el avance en este campo es innegable, todavía son muchas las cuestiones que hay que explorar y profundizar en mayor detalle. Se requiere comprender mejor la asociación entre las medidas neuroanatómicas y cada dimensión sintomatológica, y la relación con otros procesos neuropsicológicos también implicados en el trastorno (AU)

Introduction. The development of structural magnetic resonance scanning and new methods of analysis has made it possible to explore, in a hitherto unknown way, the neuroanatomical bases of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Yet, little is known about the relation between the clinical symptoms and the neuropsychological dysfunctions characterising ADHD and the neuroanatomical alterations that are observed. Aim. To explore the relation between neuroanatomy, clinical features and neuropsychology in ADHD. Development. At group level, there are a number of marked differences between the brain of children, adolescents and adults with ADHD and the brain of subjects with a typical development. These differences are observed cross-sectionally and longitudinally in all the measurements, both in the grey matter and in the white matter. Although still scarce, there is an increasing body of evidence showing that these differences are related with the core symptoms of the disorder and with the degree of clinical dysfunction. They also appear to be associated with cognitive functioning (mainly attention and inhibitory control). Conclusions. The relation among the different levels of analysis in the study of ADHD bring research closer to the clinical features and allows a better understanding and management of the disorder. Although progress is undoubtedly being made in this field, there are still many questions that need exploring in greater depth. There is a need for a better understanding of the association between the neuroanatomical measurements and each dimension of the symptoms, and their relationship with other neuropsychological processes that are also involved in the disorder (AU)

Disfunción en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: evaluación y respuesta al tratamiento / Dysfunction in attention deficit hyperactivity disorder: assessment and response to treatment

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno heterogéneo y complejo sintomá- ticamente. Su sintomatología cardinal, la presencia de problemas disejecutivos, la desregulación emocional de muchos de ellos y la propia comorbilidad, entre otros, condicionarán su expresión clínica y la disfunción. La tipificación del TDAH como ‘trastorno’ requiere una evaluación precisa del término ‘disfunción’ o ‘repercusión’. Los avances en la tipificación y cuantificación de la sintomatología característica del TDAH deberían trasladarse a la medición y objetivación de la disfunción. La estimación de la disfunción como una simple interferencia, por clara que sea, podría llevar a una sobreestimación del diagnóstico de este trastorno. Del mismo modo que es ineludible su estimación para el diagnóstico, es igualmente necesaria para la correcta evaluación de la eficacia de las intervenciones terapéuticas, especialmente a medio y largo plazo. Son necesarios estudios adicionales en este sentido para valorar la eficacia de los tratamientos, sean farmacológicos o no, en diferentes dominios (relación social, aprendizaje, autoestima, calidad de vida, siniestralidad…) (AU)

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a heterogeneous, symptomatically complex disorder. Its cardinal symptom, the presence of dysexecutive problems, emotional dysregulation of many of them and its own comorbidity, among others, will condition its clinical expression and the dysfunction. Classifying ADHD as a ‘disorder’ calls for an accurate assessment of the terms ‘dysfunction’ or ‘repercussion’. The progress made in the classification and quantification of the symptoms characterising ADHD should be applied to measuring and objectifying dysfunction. Considering dysfunction as a simple interference, however clear it may be, could lead to an overestimation of the diagnosis of this disorder. Just as its estimation is essential for a diagnosis, it is also necessary for the correct evaluation of the efficacy of the therapeutic interventions, especially in the medium and long term. Further studies are needed in this sense to appraise the efficacy of the treatments, whether pharmacological or not, in different domains (social relationship, learning, self-esteem, quality of life, accidents, etc.) (AU)

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad y adopción / Attention deficit hyperactivity disorder and adoption

Introducción. Se entiende por adopción o filiación adoptiva el acto jurídico mediante el cual se crea un vínculo de parentesco entre dos personas, de tal forma que se establece entre ellas una relación de paternidad o maternidad. Objetivos. Tratar de exponer los problemas derivados de la exposición prenatal al alcohol y otros factores de riesgo, de la hipoestimulación durante el ‘período crítico’ en pacientes institucionalizados (especialmente aquellos adoptados de países del este de Europa) y su relación con el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Realizar una aproximación al diagnóstico, prevención y tratamiento de estos problemas. Desarrollo. Estos niños presentan problemas de relación psicosocial, problemas conductuales, retraso del desarrollo del lenguaje o de la lectura y, sobre todo, TDAH. Existe una enorme dificultad práctica a la hora de separar ambos factores durante la evaluación de niños adoptados de países del este de Europa en las consultas de neuropediatría. La interrelación de todos estos factores no es bien conocida. Conclusiones. Existe una íntima relación entre la exposición prenatal al alcohol y las consecuencias de la adopción. Se necesitan estudios aleatorizados controlados con placebo, con mayores muestras poblacionales, que comprueben el beneficio y perfil de efectos secundarios, tanto con psicoestimulantes como con la atomoxetina en este grupo de pacientes (AU)

Introduction. The term adoption or adoptive filiation is understood as referring to the legal act by which family ties are created between two persons such that a relationship of fatherhood or motherhood is established between them. Aims. The purpose of this study is to outline the problems derived from prenatal exposure to alcohol and other risk factors, from hypostimulation during the ‘critical period’ in institutionalised patients (especially those adopted from eastern European countries) and their relation with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). This work also seeks to take a deeper look into the diagnosis, prevention and treatment of these problems. Development. These children have problems in terms of psychosocial relationships, behavioural problems, delayed language or reading development and, above all, ADHD. In practice it is extremely difficult to separate the two factors during the assessment of children adopted from eastern European countries in neuropaediatric consultations. Exactly how all these factors are interrelated is not well understood. Conclusions. There is a close relationship between prenatal exposure to alcohol and the consequences of adoption. There is a need for placebo-controlled randomised studies, with larger population samples, that test the benefits and profile of side effects, both with psychostimulants and with atomoxetine in this group of patients (AU)

[Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders]. / Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo.

The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient's clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient's familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols.

TITLE: Genetica aplicada a la practica clinica en trastornos del neurodesarrollo.Las evidencias geneticas de los trastornos del neurodesarrollo estan ampliamente sustentadas en la literatura medica. Los avances en la genetica y la tecnologia han incrementado la rentabilidad diagnostica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosomicos muestran un mayor poder diagnostico que las tecnicas convencionales (cariotipo, analisis de subtelomeros…). Los protocolos mas recientes en el apartado biomedico del estudio genetico de estos trastornos situan los microarrays cromosomicos como analisis de primera linea, recomendando otros estudios especificos segun las caracteristicas clinicas del paciente (sindrome X fragil, mutacion en PTEN...). En la evaluacion de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por deficit de atencion/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realizacion de pruebas geneticas esta limitada y condicionada a las caracteristicas clinicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluacion o derivacion genetica.

Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo / Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders

Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética (AU)

The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols (AU)

Autismo y trastorno por déficit de atención/hiperactividad: intervención farmacológica / Autism and attention deficit hyperactivity disorder: pharmacological intervention

Los síntomas cardinales del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), la inatención, la hiperactividad y la impulsividad, no son específicos y pueden encontrarse en la población general y en otros trastornos. Estos síntomas se encuentran presentes en más del 50% de los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Parece clara, por tanto, la coexistencia de ambos problemas en estos pacientes. Los tratamientos farmacológicos habituales para el TDAH, el metilfenidato y la atomoxetina, parecen ser útiles en la reducción de los síntomas señalados en pacientes con TDAH y TEA. La eficacia en los pacientes con TEA parece ser inferior, y la tolerancia, levemente peor. Esto puede estar condicionado por numerosas variables: complejidad del TEA, asociación con el retraso mental, polifarmacoterapia... Dado el perfil de tolerancia a largo plazo del metilfenidato y la atomoxetina, estos tratamientos se muestran como una buena alternativa para la mejora de los problemas atencionales y autocontrol de estos pacientes; sin embargo, son necesarios más estudios controlados para afirmar esta propuesta (AU)

The cardinal symptoms of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) –inattention, hyperactivity and impulsiveness– are not specific and may be found in the general population and in other disorders. These symptoms are present in over 50% of patients with autism spectrum disorders (ASD). It thus seems quite clear that both problems can coexist in these patients. The usual pharmacological treatments for ADHD, methylphenidate and atomoxetine, appear to be useful in reducing the above-mentioned symptoms in patients with ADHD and ASD. Effectiveness seems to be lower in patients with ASD and tolerance is slightly poorer. This may be conditioned by a number of variables, including: the complexity of ASD, association with mental retardation, polypharmacotherapy, and so on. Given the long-term tolerance profile of methylphenidate and atomoxetine, these treatments appear to be a good alternative with which to improve the problems of attention and self-control these patients have. Nevertheless, further controlled studies are needed to confirm this proposition (AU)

[Autism and attention deficit hyperactivity disorder: pharmacological intervention]. / Autismo y trastorno por déficit de atención/hiperactividad: intervención farmacológica.

The cardinal symptoms of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)--inattention, hyperactivity and impulsiveness--are not specific and may be found in the general population and in other disorders. These symptoms are present in over 50% of patients with autism spectrum disorders (ASD). It thus seems quite clear that both problems can coexist in these patients. The usual pharmacological treatments for ADHD, methylphenidate and atomoxetine, appear to be useful in reducing the above-mentioned symptoms in patients with ADHD and ASD. Effectiveness seems to be lower in patients with ASD and tolerance is slightly poorer. This may be conditioned by a number of variables, including: the complexity of ASD, association with mental retardation, polypharmacotherapy, and so on. Given the long-term tolerance profile of methylphenidate and atomoxetine, these treatments appear to be a good alternative with which to improve the problems of attention and self-control these patients have. Nevertheless, further controlled studies are needed to confirm this proposition.

TITLE: Autismo y trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: intervencion farmacologica.Los sintomas cardinales del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH), la inatencion, la hiperactividad y la impulsividad, no son especificos y pueden encontrarse en la poblacion general y en otros trastornos. Estos sintomas se encuentran presentes en mas del 50% de los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Parece clara, por tanto, la coexistencia de ambos problemas en estos pacientes. Los tratamientos farmacologicos habituales para el TDAH, el metilfenidato y la atomoxetina, parecen ser utiles en la reduccion de los sintomas senalados en pacientes con TDAH y TEA. La eficacia en los pacientes con TEA parece ser inferior, y la tolerancia, levemente peor. Esto puede estar condicionado por numerosas variables: complejidad del TEA, asociacion con el retraso mental, polifarmacoterapia... Dado el perfil de tolerancia a largo plazo del metilfenidato y la atomoxetina, estos tratamientos se muestran como una buena alternativa para la mejora de los problemas atencionales y autocontrol de estos pacientes; sin embargo, son necesarios mas estudios controlados para afirmar esta propuesta.

[From inattentive-type attention deficit hyperactivity disorder to the restrictive type]. / Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: del tipo inatento al tipo restrictivo.

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a very heterogeneous neurobiological condition. It is the most common neurodevelopmental disorder in the childhood population. Its prevalence is estimated to be 3-6% in school-age children. AIM. To review the characteristics of patients with inattentive subtype ADHD, including those who could be grouped in a more homogenous subtype which the DSM-5 proposes for classification as the restrictive subtype. DEVELOPMENT: The characteristic triad of symptoms consists of attention deficit, hyperactivity and impulsivity. The diagnostic criteria are defined in the DSM-IV-TR. For those with deterioration due to ADHD with no significant hyperactivity problems, this manual offers a confusing diagnostic label. Indeed, the neurobiological substrate underlying the diverse subtypes seems to be different in certain aspects, since the frontostriatal circuit appears to be more affected in combined ADHD, while the frontoparietal circuit is more compromised in the inattentive subtype. For these and other reasons, the DSM-5 will reformulate the different subtypes of ADHD and will probably include a new subgroup that will comprise those patients who satisfy at least six inattention criteria and fewer than two criteria for hyperactivity-impulsivity (restrictive ADHD). CONCLUSIONS: The definition of this subgroup could make it easier to detect some patients who have so far received little attention from the point of view of both research and clinical practice.

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: del tipo inatento al tipo restrictivo / From inattentive-type attention deficit hyperactivity disorder to the restrictive type

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es una entidad neurobiológica marcadamente heterogénea. Es la alteración del neurodesarrollo más frecuente en la población infantil. Se estima que su prevalencia es del 3-6% en niños en edad escolar. Objetivo. Revisar las características de los pacientes con TDAH subtipo inatento, incluyendo aquellos agrupables en un subtipo más homogéneo que el DSM-5 propone clasificar como de tipo restrictivo. Desarrollo. La tríada sintomática característica la constituye el déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad. Los criterios diagnósticos se encuentran definidos en el DSM-IV-TR. Para aquellas personas con deterioros debidos a un TDAH sin problemas significativos de hiperactividad, este manual da lugar a una etiqueta diagnóstica confusa. De hecho, el sustrato neurobiológico entre los diferentes subtipos parece ser diferente en ciertos aspectos, pues el circuito frontoestriatal parece estar más afectado en el TDAH combinado y el frontoparietal en el subtipo inatento. Por estos y otros motivos, el DSM-5 reformulará los diferentes subtipos de TDAH e incluirá probablemente un nuevo subgrupo en el que se incluirán aquellos pacientes que cumplan al menos seis criterios de inatención y menos de dos criterios de hiperactividad-impulsividad (TDAH restrictivo). Conclusiones. La definición de este subgrupo podría facilitar la detección de algunos pacientes que, hasta ahora, han recibido poca atención tanto desde el punto de vista de investigación como en la práctica clínica (AU)

Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a very heterogeneous neurobiological condition. It is the most common neurodevelopmental disorder in the childhood population. Its prevalence is estimated to be 3-6% in school-age children. Aim. To review the characteristics of patients with inattentive subtype ADHD, including those who could be grouped in a more homogenous subtype which the DSM-5 proposes for classification as the restrictive subtype. Development. The characteristic triad of symptoms consists of attention deficit, hyperactivity and impulsivity. The diagnostic criteria are defined in the DSM-IV-TR. For those with deterioration due to ADHD with no significant hyperactivity problems, this manual offers a confusing diagnostic label. Indeed, the neurobiological substrate underlying the diverse subtypes seems to be different in certain aspects, since the frontostriatal circuit appears to be more affected in combined ADHD, while the frontoparietal circuit is more compromised in the inattentive subtype. For these and other reasons, the DSM-5 will reformulate the different subtypes of ADHD and will probably include a new subgroup that will comprise those patients who satisfy at least six inattention criteria and fewer than two criteria for hyperactivity-impulsivity (restrictive ADHD). Conclusions. The definition of this subgroup could make it easier to detect some patients who have so far received Little attention from the point of view of both research and clinical practice (AU)

Social and leadership abilities in attention deficit/hyperactivity disorder: relation with cognitive-attentional capacities.

OBJECTIVE: We have analyzed social and leadership abilities in children with ADHD and their relationship with execution of tasks involving sustained attention and inhibitory control. PATIENTS AND METHODS: A retrospective analysis of 170 patients with ADHD was performed. We evaluated leadership and social abilities, measured through the Behavior Assessment System for Children (BASC) and their relations with the results of different neuropsychological tests, including Wechsler scale for children (WISC-IV) and Conners' continuous performance (CPT II). RESULTS: In the differential analysis between the IQ, results of the tests and their relation to BASC scores, a statistically significant relation was observed between attentional capacity expected according to the patient's intelligence and social skills scores (according to BASC filled out by mothers and teachers) and leadership (according to all informants) sections. CONCLUSIONS: Attentional difficulties are closely related to social competence in patients with ADHD, either by a direct cause-effect relationship or a shared dysexecutive substrate of this disorder.

Habilidades sociales y de liderazgo en el trastorno por déficit de atención/ hiperactividad: relación con las capacidades cognitivo-atencionales / Social and leadership abilities in attention defi cit/hyperactivity disorder: relation with cognitiveattentional capacities

Objetivo. Analizamos las habilidades sociales y de liderazgo en niños con TDAH y su relación con la ejecución de tareas que implican atención y autocontrol. Material y métodos. Análisis retrospectivo clínico de 170 pacientes con TDAH. Se evaluaron las habilidades sociales y de liderazgo medido a través del sistema de evaluación de la conducta de niños y adolescentes (BASC) y su relación con diferentes test neuropsicológicos, incluyendo la escala de Wechsler para niños-IV (WISC-IV) y el test de ejecución continuada de Conners (CPT II).Resultados. En el análisis diferencial entre el cociente intelectual, los resultados de los test y su relación con las puntuaciones del BASC, se observó una relación estadísticamente significativa entre la capacidad atencional esperada para la inteligencia del paciente, y la puntuación en los apartados habilidades sociales (según el BASC rellenado por madres y profesores) y de liderazgo (según todos los informadores).Conclusiones. Las dificultades atencionales están íntimamente relacionadas con la competencia social en pacientes con TDAH, bien por una relación causa-efecto directa o por un sustrato disejecutivo común en este trastorno (AU)

Objective. We have analyzed social and leadership abilities in children with ADHD and their relationship with execution of tasks involving sustained attention and inhibitory control. Patients and methods. A retrospective analysis of 170patients with ADHD was performed. We evaluated leadership and social abilities, measured through the Behavior Assessment System for Children (BASC) and their relations with the results of different neuropsychological tests, including Wechsler scale for children (WISC-IV) and Conners' continuous performance (CPT II). Results. In the differential analysis between the IQ, results of the tests and their relation to BASC scores, a statistically significant relation was observed between attentional capacity expected according to the patient’s intelligence and social skills scores (according to BASC filled out by mothers and teachers) and leadership (according to all informants) sections. Conclusiones. Attention al difficulties are closely related to social competence in patients with ADHD, either by a direct cause-effect relationship or a shared dysexecutive substrate of this disorder (AU)

Endofenotipos genómicos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad / Genomic endophenotypes of attention deficit hyperactivity disorder

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurobiológico, marcadamente heterogéneo. Esta característica está mediada etiológicamente por factores genéticos y ambientales. Numerosos estudios han demostrado que diferentes genes tienen un papel moderado y complejo en la etiología del TDAH. Se han constatado asociaciones significativas con varios genes candidatos para este trastorno, como DAT1, DRD4, DRD5, 5HTT, HTR1B o SNAP25. Los modelos neurocognitivos del TDAH se han basado eminentemente en los hallazgos encontrados en la neuroimagen de los pacientes con TDAH, a la hora de establecer hipótesis explicativas de la clínica observada. Desde una perspectiva neurobiológica, la arquitectura genética de estos pacientes o la interacción de los genes expuestos deberían explicar, al menos parcialmente, los hallazgos neuroanatómicos y neuropsicológicos observados, de aquí la contraposición axiomática del título. Sin embargo, los estudios relacionales entre el genotipado y los hallazgos de neuroimagen o psicológicos son escasos y discordantes en sus resultados. Las diferencias metodológicas en los análisis volumétricos, los tamaños de las poblaciones estudiadas, las baterías neuropsicológicas empleadas, la presencia de tratamiento farmacológico previo o la comorbilidad podrían justificar estos resultados (AU)

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a remarkably heterogeneous neurobiological disorder. This characteristic is aetiologically mediated by genetic and environmental factors. Numerous studies have shown that different genes play a moderate but complex role in the aetiology of ADHD. Significant associations have been identified with several candidate genes for this disorder, including DAT1, DRD4, DRD5, 5HTT, HTR1B or SNAP25. The neurocognitive models of ADHD have been largely based on the findings from neuroimaging studies conducted in patients with ADHD, when establishing hypotheses capable of explaining the clinical features that are observed. From a neurobiological point of view, the genetic architecture of these patients or the interaction of the above-mentioned genes should at least partially account for the neuroanatomical and neuropsychological findings observed, which explains the axiomatic antithesis in the title. Nevertheless, the results of studies into the relationship between the genotyping and the neuroimaging or psychological findings are scarce and contradictory. The methodological differences in the volumetric analyses, the sizes of the populations studied, the neuropsychological batteries that are used, the presence of previous pharmacological treatment or comorbidity could account for these results (AU)